Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine monogenetische Erkrankung mit Mutation im SMN-Gen. Die FDA hat in den USA das Medikament Spinraza ® (Nusinersen) für die Behandlung aller Formen der SMA zugelassen. Die EMA (Europäische Arzneimittel-Agentur) hat am 1.6.2017 eine Zulassung für alle Formen der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie erteilt.
Es handelt sich hierbei um eine Gentherapie, in der das SMN2-Gen so verändert wird, dass es wie ein SMN1-Gen funktioniert und dadurch die Aktivität dieses Gens bzw. Eiweißes deutlich erhöht bzw. fast normalisiert. In klinischen Studien konnte eine eindeutige Verlangsamung des Krankheitsprogresses und Verlängerung der Überlebensrate bei SMA1-Kindern gezeigt werden.
Die Behandlung erfordert die Injektion des Medikamentes in den Rückenmarkskanal, welche in einer Aufsättigungsphase 14-tägig gegeben wird. Im Verlauf können die Intervalle weiter gestreckt werden.
Die Universitätsmedizin Rostock und darin insbesondere die Klinik und Poliklinik für Neurologie versorgen erwachsene SMA Patienten von Beginn an erfolgreich mit der neuartigen Therapie, und zählen zu einem der erfahrenen deutschsprachigen Zentren hierfür.

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DGM Empfehlung 23.10.2017:

Behandlungsindikation Erwachsene
Alle Patienten mit einer molekulargenetisch gesicherten SMA 5q sollen bei Therapiewunsch und nach eingehender ärztlicher Aufklärung behandelt werden, wenn keine medizinischen Kontraindikationen vorliegen. Eine Lumbalpunktion muss möglich sein, da Spinraza® nur zur intrathekalen Anwendung durch Lumbalpunktion zugelassen ist.

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GBA Bewertung 21.12.2017:

Nach Prüfung der Daten wurde für Säuglinge mit früh einsetzender SMA (Typ I) ein "erheblicher Zusatznutzen" festgestellt. Diese Patienten zeigen in der Regel bis zum sechsten Lebensmonat erste Symptome. Für Kleinkinder, die meist vor dem zweiten Lebensjahr mit ersten Symptomen auffällig werden (Typ II), ist der Nutzen "beträchtlich" und bei später einsetzender SMA (Typ III und IV) "nicht quantifizierbar".
Unabhängig von der Nutzenbewertung sei Nusinersen für alle Patienten mit 5q-SMA verordnungsfähig.