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Screenings

Fabry Studien

sifap1: Schlaganfall bei jungen Patienten mit Morbus Fabry: Frequenz des Morbus Fabry (abgeschlossen)

sifap2: Schlaganfall bei jungen Patienten mit Morbus Fabry: Charakterisierung der Rehabilitationsphase (laufend)

FASEP: Studie zur Untersuchung von Risikofaktoren bei jungen Schlaganfall-Patienten mit Morbus Fabry:  Frequenz des Morbus (abgeschlossen)

FaCard: Studie zur Untersuchung des Verlaufs von Biomarkern und der klinischen Manifestation bei Morbus Fabry Patienten mit der Mutation N215S (laufend)

MS & Fabry: Häufigkeit des Morbus Fabry  bei Patienten mit Multipler Sklerose (abgeschlossen)

Switch: Retrospektive Fall-Beobachtungsstudie zur Effektivität und Sicherheit des Wechsels zwischen zugelassenen Enzymersatztherapien bei Patienten und Patientinnen mit Morbus Anderson-Fabry (abgeschlossen)

Brasfadi: Brasilianisch-Deutsches-Whole-Genome-Sequencing Projekt bei Patienten mit Morbus Fabry (laufend)

Gaucher Studien

PadGau: Studie zur Untersuchung von Mutationen im Gaucher-Gen bei Patienten mit idiopathischem Morbus Parkinson zur Phänotyp-Genotyp-Charakterisierung (abgeschlossen)

Lyso prove: Lyso-Gb1 als langfristiger Prognose-Biomarker bei Morbus Gaucher (laufend)

weitere Studien

TTR-FAP1 Screening: Screening für die Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloidpolyneuropathie (abgeschlossen)

TTR-FAP2 Screening: Screening für die Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloidpolyneuropathie (laufend)

TuScCom: Studie zur genetischen Heterogenität der tuberöser Sklerose bei Kinder und Jugendlichen für eine Genotyp-Phenotyp Korrelation (laufend)