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Ausrichtung des Instituts

Das Albrecht-Kossel-Institut für Neuroregeneration ist ein Institut, das sich sowohl der medizinischen/biologischen Grundlagenforschung widmet, als auch in die Betreuung von Patienten mit seltenen Erbkrankheiten, speziell der Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen, eingebunden ist. Es hat sich zur Aufgabe gemacht, die molekularen Grundlagen der Pathophysiologie seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen mit fortschreitender Neurodegeneration zu untersuchen. Bei vielen erblichen Erkrankungen entsteht ein verhängnisvolles Netzwerk aus veränderten molekularen Prozessen, das zu einer progredienten Änderung physiologischer Zellabläufe führt und somit das klinische Erscheinungsbild mit fortschreitendem Alter der Patienten verschlechtert.

Das Verständnis der Zusammenhänge einer Vielzahl an Fehlschaltungen und veränderten biologischen Abläufen (z.B. Signalkaskaden), der daraus resultierenden Ausprägung einer pathophysiologischen zellulären Umgebung und die Frage nach dem „Was bedingt was?“ ist bei den meisten Erkrankungen nicht vollständig geklärt. Letztlich führen diese Mechanismen beim Patienten zu organ- und gewebespezifischen Schädigungen bis hin zum vollständigen Funktionsverlust. Speziell die Gruppe der seltenen Stoffwechselerkrankungen wie Morbus Fabry (AFD), Morbus Gaucher (GD) und Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) stellt ein junges Forschungsfeld mit vielen ungeklärten Fragen dar. Hier möchten wir durch unsere Arbeit einen Beitrag zur frühzeitigen Erkennung, verbesserten Prognose und Entwicklung neuer therapeutischer Interventionsansätze leisten.

Ein wichtiger Aspekt ist die Individualisierung der Therapieansätze bei seltenen Erkrankungen. Häufig bestimmt die genotypische Ausprägung, also die Art des Gendefekts in andernfalls monogenetischen Erkrankungen wie AFD oder NPC, das klinische Bild und nicht selten kann man hieraus Konsequenzen für optimierte Behandlungsmethoden ableiten, wenn man die molekulare Grundlage erkannt und verstanden hat. Die Idee umfasst dabei nicht nur die Behandlung der Beschwerden (Palliativmedizin), sondern ist ganz wesentlich/schwerpunktmäßig auf die Behebung der Ursache der Beschwerden gerichtet (Kausaltherapie). In diesem Zusammenhang bedienen wir uns verschiedener experimenteller Ansätze, die z.B. Arbeiten mit Stammzellen bzw. induzierten pluripotenten Stammzellen beinhalten oder sich mit Pharmakologischen Chaperonen als einer bedeutenden Gruppe niedermolekularer Substanzen in der klinischen Anwendung befassen.