TOFERSEN (Qalsody^®) ist ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, welches die sogenannte Messenger-RNA von SOD1 (Superoxiddismutase 1) bindet und damit die Expression des SOD1-Einweißes deutlich reduziert. In einer Zulassungsstudie an SOD1-PatientInnen, welche unterschiedliche Mutationen im SOD1-Gen trugen, zeigte sich nicht nur eine Reduktion des axonalen Schadensmakers Neurofilament, sondern auch eine Verlangsamung des motorischen Abfalls, gemessen an der ALS-FRS-Skala wie auch eine Verlängerung des Überlebens. Deswegen war das Medikament schon seit 2023 von der FDA zur Behandlung der SOD1-ALS zugelassen worden. Bisher gab es in Deutschland die Möglichkeit für SOD1-PatientInnen an einem Open-Access-Programm der Firma Biogen teilzunehmen. Hier sind ca. 40 PatientInnen deutschlandweit bereits erfolgreich behandelt worden. Im Mai 2024 wurde nun auch von der EMA die Zulassung für Europa erteilt. Damit endet das Open-Access-Programm im Juni 2024. Ab 01.07.2024 steht das Medikament ganz klassisch zur Verfügung.

Das Medikament muss ähnlich der ASO-Therapie bei Spinalen Muskelatrophie (Spinraza^®) in den Rückenmarkskanal gespritzt werden (intrathekale Gabe). Dies erfolgt im 1. Monat 3 Mal, danach im 28-tägigem Abstand. Bisherige Erfahrungen im Deutschen Netzwerk zeigen, dass die Behandlung bei den meisten Patienten und Patientinnen gut vertragen wird.